深圳子科生物報道：廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院，上海科技大學的研究人員發(fā)表了題為“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutation by Base Editing in Human Cells and Heterozygous Embryos”的文章，利用堿基編輯技術成功在胚胎層面修復了遺傳疾病馬凡綜合征（MFS）的致病基因。

這一研究成果公布在8月14日 Molecular Therapy雜志上，文章的通訊作者為廣州醫(yī)科大學劉見橋教授，上海科技大學黃行許教授。

這項研究首次通過堿基編輯技術在人2PN胚胎上糾正遺傳疾病的致病突變，代表著在重塑人類胚胎DNA嘗試的基礎上又取得重大進展。

馬凡綜合征（MFS）是一種影響身體結締組織的常染色體顯性遺傳病，由FBN1（編碼原纖維蛋白1）基因中單個堿基的突變引起，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，幾乎可以影響身體的任何部位，從松弛的關節(jié)、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫。全球每5,000人中就有1人患有馬凡綜合征（MFS）。

該病目前尚無特效藥救治，主要通過手術糾正病變，但也只能減輕癥狀，費用昂貴，不能根治。研究團隊負責人介紹，該研究對具有此類致病突變的患者提供了一種可能的治療方案，證明了基因編輯技術的基因治療潛力，但與臨床應用尚有一段距離。

在該研究中，研究人員從馬凡綜合征患者捐贈的精子和臨床上廢棄的不成熟卵子著手，利用體外受精技術（IVF）制備成能自行發(fā)育的人類胚胎，在1細胞期通過堿基編輯技術成功修復胚胎中導致馬凡綜合征（MFS）的致病突變，初步證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。

研究成果受到包括Science雜志在內(nèi)的多個國外媒體關注。

原文標題：

Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutation by Base Editing in Human Cells and Heterozygous Embryos